戈谢氏病(Gaucherdisease)的特征表现为-葡糖脑苷脂酶活性缺陷，导致组织巨噬细胞中葡糖脑苷脂蓄积，使得其变得肥大，常出现于肝脏、脾脏和骨髓，偶尔出现于肺脏、肾脏和肠中。注射用伊米苷酶(思而赞)的成功研制给患者们带来了希望。